Open Library - открытая библиотека учебной информации

Открытая библиотека для школьников и студентов. Лекции, конспекты и учебные материалы по всем научным направлениям.

Категории

Медицина Физиологическая (транзиторная) желтуха новорожденных
просмотров - 329

Врожденные нарушения обмена билирубина

Синдром Жильбера‑Мейленграхта

Синдром выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Наблюдается у 2-5% населœения, мужчины страдают чаще женщин (соотношение 10:1).

Причины:

· генетически обусловленное нарушение элиминации билирубина из плазмы крови,

· понижение активности УДФ‑глюкуронилтрансферазы

Клиническая диагностика:

· иктеричность (от лат. icterus – жёлтый) склер,

· желтушное окрашивание кожи (только у отдельных больных), особенно лица, иногда наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника.

Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (к примеру, во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств.

· диспепсические жалобы отмечаются в 50% случаев, выражаются в тошноте, отсутствии аппетита͵ отрыжке, нарушении стула (запор / понос), метеоризме.

Лабораторная диагностика:Периодическое повышение содержание свободного билирубина плазмы, связанное с провоцирующими факторами

Большую пользу в распознавании может принœести проведение пробы с голоданием: после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови возрастает в 2 и более раз.

Синдром ДубинаДжонсона

Причины:Наследственная недостаточность выведения конъюгированного билирубина из гепатоцитов в желчные протоки

Лабораторная диагностика:Увеличение содержания свободного и конъюгированного билирубина в плазме

Причины:

· относительное снижение активности УДФ‑глюкуронилтрансферазы в первые дни жизни, связанное с повышенным распадом фетального гемоглобина,

· абсолютное снижение активности УДФ‑глюкуронилтрансферазы в первые дни жизни,

· дефицит лигандина,

· слабая активность желчевыводящих путей

Клиническая диагностика:

· окрашивание кожи на 3-4 день после рождения,

· гемолиза и анемии нет

Исчезает спустя 1-2 недели после рождения.

Лабораторная диагностика: Увеличение содержания свободного билирубина в сыворотке до 140‑240 мкмоль/л

Лечение:

· фенобарбитал, внутривенно, который стимулирует в гепатоцитах увеличение активности УДФ‑глюкуронилтрансферазы и цитохрома Р-450.

· аскорбиновая кислота͵ глюкоза

· желчегонные средства